在此顯示的人物是真實的病患，在使用他們的故事前已取得當事人與其家屬的同意。照片僅作說明之用。
藉由基因檢測診斷SMA
是非常重要的2
僅根據症狀來診斷脊髓性肌肉萎縮症（SMA）往往非常困難。因此，當醫師懷疑您可能罹患SMA時，他們會要求進行血液基因檢測，以確認或排除初步的診斷2。
這種基因檢測被稱為SMA基因檢測，
是為了找尋您DNA中的特定改變3-5。
在臨床診斷的SMA病患中，有95-98%
的病患其SMN1基因有異常5。
SMN基因檢測是由實驗室執行的。收到結果大約需要2-4週的時間，但各中心的時間有所差異4。如果您已經接受此檢測，請與醫師討論以確保得到最適當的照護。
DNA = deoxyribonucleic acid 去氧核醣核酸
接受基因檢測的重要性
1.
延遲診斷是很常見的，可能會影響您的照護方案1。
2.
您可能獲適用於特定基因診斷的照護方案6。
3.
基因檢測也可排除SMA。您可能不患有SMA，但具有類似特徵的疾病（例如：多發性運動神經病變），且需要接受不同的照護7。
References
| 1. | Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300. |
| 2. | Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115. |
| 3. | Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91. |
| 4. | Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049. |
| 5. | Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. |
| 6. | Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596. |