脊髓性肌肉萎縮症患者是因為其脊髓喪失了用來調節肌肉運動及強度的重要細胞，叫做運動神經元。這些運動神經元藉由中樞神經系統 (CNS) 的訊號調節肌肉的運動。CNS為人體神經系統的一部份，包含大腦以及脊髓。

當運動神經元喪失功能後，因為肌肉停止接收來自CNS的訊號，會逐漸造成肌肉無力和萎縮 (肌肉質量以及強度逐漸降低)。

不像其它許多罕見的神經肌肉疾病，對於脊髓性肌肉萎縮症的特定遺傳成因，我們有相當明確的認知。

脊髓性肌肉萎縮症對每個人所造成的影響都不同，依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀有很大的差異。患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力，像是肩膀、大腿以及骨盆。這些肌肉是用來協助頭部控制或運動、坐正、爬行、走路等動作，因此這個疾病也可能會影響呼吸和吞嚥。

脊髓性肌肉萎縮症不影響負責認知的神經元。認知是指透過思考、經驗以及感覺獲得知識和理解的心智過程。根據一份研究指出，患有脊髓性肌肉萎縮症的孩童和青少年智力正常，智商在標準範圍內。對於學齡孩童，特殊的調適將有助於維持認知和智力發展。

若您有脊髓性肌肉萎縮症的家族病史，您成為帶因者的機率將高於平均值。在做生育決策時，詢問您的醫師將有助於了解您家族內常見的突變為何。一旦了解家族突變，即可選擇一項適合您的檢測：

• 若您的家族突變為 SMN1缺失，則建議您先做SMN1基因檢測
• 若您的家族突變有更難以預測的SMN1基因突變，則您的醫師及實驗室將決定是否進行其他檢測來找到確切的SMN1基因突變

若您無法獲取您家族的突變訊息，仍可進行拷貝數檢測，將從您目前的家族史中計算出您成為帶因者的機率 （檢測前）。假如檢測結果正常，您成為帶因者的機率將會較低。