SMA患者的症狀未必相同，依據發病年齡和功能狀態分成不同類型。即便是同一種類型，也存在著不同的嚴重程度，且25% 的人可能沒有明確類型。
無醫療照護介入下，脊髓性肌肉萎縮症的疾病發展
0～6個月
（嬰兒型）
7～18個月
（晚發型）
18個月以上
（晚發型）
青少年晚期／成年
（成年型）
類型
第一型
又稱Werdnig-Hoffman症
可完成最佳動作
無法坐著僅能躺姿
預期壽命
半數病人至月齡 13.5個月仍存活，
或需長時間依賴呼吸器維持生命
特徵
- 頭部控制不佳
- 咳嗽無力
- 哭聲微弱
- 咀嚼和吞嚥肌肉漸進式無力
- 肌肉張力不佳
- 躺著呈現「青蛙腿」姿勢
- 身體兩側同時有嚴重的肌肉無力
- 協助呼吸的肌肉漸進式無力（肋間肌）
類型
第二型 (又稱Dubowitz症)
可完成最佳動作
可以獨自坐立
預期壽命
>2年
70%可超過25歲
特徵
- 肌肉無力
- 會出現吞嚥、咳嗽和呼吸的問題，但不常見
- 有肌肉酸痛、關節僵硬的症狀
- 孩童可能有脊椎問題，如脊椎側彎（脊椎彎曲），需要支撐架或是手術
類型
第三型
又稱Kugelberg-Welander症
可完成最佳動作
可自主行走
(仍可能逐漸失去行走能力)
預期壽命
與一般成年人相似
特徵
- 脊椎側彎
- 吞嚥困難
- 腿部肌肉症狀通常比手部肌肉嚴重
- 肌肉酸痛
- 關節有過度使用的症狀
類型
第四型
可完成最佳動作
與一般人幾乎無異
(但仍可能逐漸失去部分運動能力)
預期壽命
與一般成年人相似
特徵
- 症狀與青少年型脊髓性肌肉萎縮症相似，在青少年晚期或成年早期逐漸發生無力、顫抖和肌肉抽搐。
下列是與SMA相似的疾病，但有著不同的遺傳成因，包含：
- 伴隨著呼吸窘迫的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy with respiratory distress ，SMARD）—SMARD和嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症有著相似症狀，儘管它影響的是脊髓上運動神經元，而不是下運動神經元。患有SMARD的孩童通常出生體重較低，出生後3～6個月症狀出現，包含因橫隔膜麻痺而出現的嚴重呼吸窘迫。
- 遺傳性運動神經末梢病 （Distal hereditary motor neuropathy，DHMN，有時又稱SMA第五型）—遺傳性運動神經末梢病是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，只需要一個異常的遺傳基因拷貝就會發生。遺傳性運動神經末梢病影響脊髓內的神經細胞，並造成上下肢肌肉出現無力和萎縮，接著蔓延到其他肌肉。
- 甘迺迪氏症（Kennedy’s disease，KD）—不同於影響運動神經元的SMA，KD同時影響下運動以及感覺神經元，僅發病於男性。KD 為X染色體的一種疾病，每40,000名男性中有一位罹病。
更多關於脊髓性肌肉萎縮症的訊息，請瀏覽台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會網站。了解其它更多罕見疾病，請瀏覽下列網站： |
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對於患有脊髓性肌肉萎縮症的孩童，通常由父母先注意到孩子沒有達到某個特定生理發展階段，因此懷疑可能罹患某種疾病
父母可能觀察到他們的孩子沒有達到該年齡的一般生理發展階段，像是抬頭、翻身或是獨自坐起的能力。吞嚥和餵食也可能變得困難，孩童可能因為喪失正常的吞嚥能力，而造成噎住或食物嗆入肺部的症狀。
儘管所有嬰兒都以不同的速度成長，世界衛生組織 （WHO）在多中心生長參考研究（MGRS）中提供了如下一般性動作發展階段的指南：
MGRS的動作發展階段
大肌肉運動發展指標 |
評估標準 |
不用支撐即可坐起 |
小孩可抬起頭並坐挺≧10秒，且不用手臂或手來平衡身體或支撐部位。 |
靠手和膝爬行 |
小孩靠手和膝向前或向後移動，且腹部不接觸支撐表面，並可連續和持續移動≧3次。 |
輔助下能站立 |
小孩雙腳直立站著，扶著一個穩定的物體，例如家具，能站立≧10秒。 |
輔助下能步行 |
小孩背挺直站立，用一隻或兩隻手扶著穩定的物體、側身或向前跨步。一條腿向前移動，另一條腿支撐體重的情況下可走≧5步。 |
自行站立 |
小孩雙腳直立站著（但不是用腳趾支撐），背挺直。腿部支撐100％的重量，不扶著任何人或物品能持續≧10秒鐘。 |
獨立步行 |
小孩獨立行走≧5步，背挺直。一條腿移動而另一條支撐大部分重量，沒有被人扶著或靠著物品。 |
改編自WHO 的MGRS研究。
小孩年齡 |
典型的動作/肢體發展指標 |
2個月 |
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4個月 |
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6個月 |
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9個月 |
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1歲 |
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改編自美國疾病管制與預防中心的發展階段檢查表。
父母對於兒童的整體動作發展的觀察經常是很可靠的。與醫師分享他們的觀察結果，將有助於決定適合的SMA照護方案。