肌肉纖維的大小、強度以及對抗疲勞的能力降低。

在體染色體隱性疾病中（如SMA），必須要有兩組不正常的基因才會發病。換言之，父母雙方必須都是帶因者。

雙向正壓呼吸輔助器藉由口鼻面罩，提供雙向的正呼吸壓。當患者吸氣時提供較大的壓力與氣體容積；吐氣時提供較小的正呼吸壓，以利於更正常的呼吸模式。

帶因者雖然未必有症狀發生，但他們攜帶跟疾病相關的突變基因，並有機會將其傳給下一代。兩個帶因者可能產下帶有該疾病的孩子。

中樞神經系統是神經系統的一部分，包含大腦和脊髓。

染色體位於細胞核內，由排列整齊的遺傳物質DNA所組成。細胞核為細胞的指揮中心，下達細胞成長、成熟、分裂或死亡的指令。DNA （去氧核糖核酸）是可以在人類以及幾乎所有其他有機體中發現的遺傳物質。

心智的活動或過程，經由思考、經驗和感官來獲得知識和理解。

一個幫助清除肺部分泌物的機器。呼吸時，空氣壓入肺部，幫助肺部擴張；吐氣時，機器產生吸力，將空氣抽離肺部，幫助患者能有效咳嗽。

SMA第五型的致病機轉與一到四型不同，SMA第五型非常罕見，一般只影響手部和足部，造成肌肉無力和萎縮。症狀好發於青春期，但也可能在嬰兒期到三十五歲之間發生。

為評估肌肉以及控制肌肉的神經細胞（運動神經元）是否健康的診斷方法。

胃造廔口管讓液態灌食經由腹部的插管直接進入胃部。藉由短暫的手術過程將插管植入，讓有進食困難的人能攝取適當的營養及液體。

換氣不足發生於呼吸過淺或過慢，讓肺部無法吸入足夠的氧氣或吐出足夠的二氧化碳。發生在睡眠時期的換氣不足，是SMA患者呼吸困難的早期徵兆之一。

侵入性呼吸支持通常指須經由氣管進入患者體內的機械式呼吸器。可能需要進行氣管切開術以及使用有氣囊的氣切套管。

運動神經元是位於脊髓內的神經細胞，傳遞訊號來控制肌肉的收縮。

鼻胃管為從鼻腔進入胃部的細長管子，用於短、中期的營養支持。

通常指無須做氣管插管（呼吸管）或是氣切套管（氣切管）的呼吸支持（包含雙向正壓呼吸輔助器BiPAP、呼吸輔助）。非侵入性呼吸照護的短期目標包含減緩呼吸窘迫、降低呼吸功、改善氧合並讓患者感到舒適。最終目的為避免氣管切開術並幫助支持患者的呼吸功能。

患有SMA且無法自行坐著的孩童。

一種患者的照護方式，致力於改善重症患者的生活品質。 緩和照護試圖減緩疼痛以及其它導致患者窘迫與不適的症狀。這種照護方式並不代表患者有立即的生命危險。根據世界衛生組織（WHO）的建議，孩童的緩和照護最好由多領域且包含家人的照護團隊所組成。

近端肌肉為最接近身體中心的肌肉。

胸腔專科醫師是對於治療肺部疾病和呼吸障礙有專門技術及經驗的內科醫師。

由主要照護提供者同意患者接受專業照護的醫囑或是許可。

非正常垂直的脊椎，脊椎呈現S型彎曲。

患有SMA，可以在沒有幫助下坐著，但無法自行行走的孩童。

類似於SMA第一型的疾病 ，由非SMN1基因所造成的基因突變引起。有SMARD的嬰兒由於有著相當無力的呼吸肌，因而有嚴重的呼吸窘迫。

SMN1 產生運動神經元存活蛋白（SMN 蛋白），對於維持稱之為運動神經元的特殊神經細胞有著重要的作用。一旦沒有SMN蛋白，運動神經元將會死亡，無法傳遞大腦跟肌肉之間的神經衝動，造成一些肌肉無法正常運作，導致無力以及動作受損。

又稱為 SMA的「備份基因」。SMN2基因僅能產出部分具有完整的長度和功能的SMN蛋白。

氣管切開術為一個手術步驟，從頸部劃開一個通往氣管的開口 （氣道）。套管（氣切套管） 通常放入開口中，確保呼吸道暢通，並可將肺部分泌物抽出。

當患者無法有效自主呼吸時，可協助呼吸的機器。呼吸器可以是非侵入性（使用口鼻面罩）或是侵入性（使用氣管插管）。